遗传病
201项报告
胱氨酸尿症-ⅡB型
胱氨酸尿症由胱氨酸(一种氨基酸,在肾小管)转运缺陷引起。通常,肾脏中被过滤的胱氨酸在肾小管中被重新吸收,导致尿液中的胱氨酸量小。有胱氨酸尿症的犬不能很好地吸收肾小管中的胱氨酸(和其他几位氨基酸),导致尿液中胱氨酸含量异常高。胱氨酸不溶于中性或酸性尿,所以多余的尿胱氨酸导致胱氨酸晶体的形成,这反过来又可以造成肾脏和/或膀胱胱氨酸结石(结石形成)。与雌性相比,雄性尿道长且狭窄,所以结石和尿道阻塞在雄性中更为常见。有胱氨酸尿症的雄性动物容易引发泌尿系统的炎症和尿路阻塞,如果治疗不及时,很容易导致肾衰竭、膀胱破裂、死亡。
适用品种
Carlin Pinscher,迷你杜宾犬
致病基因
SLC7A9
症状
会发生反复的尿路感染,可能还会伴随有尿路梗阻。一旦发生尿路梗阻,如果处理不及时极易发生肾衰竭、膀胱破裂。
预防措施
只能在繁育或出生前进行基因筛查来预防。
临床诊断
膀胱炎,血尿,小便涩痛,尿结石,尿路梗阻。
治疗
到目前为止没有有效的治疗方法,只能通过基因检测提前预防。