遗传病
201项报告
球状细胞白血病-梗类
也称为球状细胞脑白质营养不良（克拉伯病）。一种溶酶体贮积病，由于缺乏半乳糖神经酰胺酶（半乳糖脑苷脂酶），其中存在髓磷脂的积聚（储存），其任务是将髓磷脂分解成其组成分子。表现为进展至瘫痪的弱点。症状包括行走时双腿交叉，姿势广泛，动作剧烈，脚步高，身体颤抖。总体肌张力降低，反射减弱或不存在。随着疾病的进展，可能会发生失明，瘫痪和死亡。
适用品种
凯恩梗、西高地白梗、爱尔兰雪达犬、爱尔兰赛特犬
致病基因
GALC
症状
症状包括行走时双腿交叉，姿势广泛，动作剧烈，脚步高，身体颤抖。总体肌张力降低，反射减弱或不存在。随着疾病的进展，可能会发生失明，瘫痪和死亡。
预防措施
基因突变引起，无法预防，可通过治疗缓解或治愈。
临床诊断
疾病诊断可通过查看病史，症状，身体检查和实验室检查结果以进行诊断。基因诊断可通过ICT-A的DNA测试、微测序方法、芯片法等方法进行病因诊断。
治疗
到目前为止没有有效的治疗方法，早期确诊和持续治疗可以延缓病情的发展。
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