遗传病
201项报告
GM2神经节苷脂沉积症-柴犬型
一种常染色体隐性代谢遗传病。该疾病是由于氨基己糖苷酶活性缺失导致无法对细胞内的糖类物质进行代谢,从而导致相关物质在大脑和神经系统处的异常积累而引起的。患病犬通常在1岁的时候表现出渐进性的神经功能缺损症状。
适用品种
柴犬
致病基因
HEXB
症状
主要包括头部震颤、行走困难、呕吐和失明等。一旦出现发病症状,病情会快速恶化。患病犬通常活不过2岁。
预防措施
基因突变引起,无法预防,可通过治疗缓解或治愈。
临床诊断
疾病诊断可通过查看病史,症状,身体检查和实验室检查结果以进行诊断。基因诊断可通过ICT-A的DNA测试、微测序方法、芯片法等方法进行病因诊断。
治疗
到目前为止没有有效的治疗方法,早期确诊和持续治疗可以延缓病情的发展。