遗传病
201项报告
GM1神经节苷脂沉积症
是一种常染色体隐性代谢遗传病。该疾病是由于β-半乳糖苷酶活性缺失导致无法对细胞内的糖类物质进行代谢,从而导致相关物质在大脑和神经系统处的异常积累而引起的。患病犬通常在2到6个月的时候表现出渐进性的神经功能缺损症状,主要包括体重减轻、眼球震颤、头部震颤、行走困难、骨骼发育异常和失明等。一旦出现发病症状,病情会快速恶化。患病犬通常活不过1岁。
适用品种
葡萄牙水犬、比格犬、英国史宾格犬、柴犬、哈士奇
致病基因
GLB1
症状
患病犬通常在2到6个月的时候表现出渐进性的神经功能缺损症状,主要包括体重减轻、眼球震颤、头部震颤、行走困难、骨骼发育异常和失明等。一旦出现发病症状,病情会快速恶化。患病犬通常活不过1岁。
预防措施
繁育时,可通过基因检测选择不携带相同变异的配种双方进行繁育,以免将疾病传给后代。
临床诊断
活检相关组织细胞酶活性,CT,视力检测及辅助基因检测。
治疗
目前对此病尚无任何治疗手段。