遗传病
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神经元蜡样脂褐质沉积症-Ⅷ型(澳大利亚牧羊犬型)
是一种常染色体隐性遗传病。该疾病是由于降解细胞内特定蛋白质的一种关键酶缺乏活性导致的。因此患病犬的细胞内部这些无法被降解的物质以脂褐质的形式被积累起来,并进而影响脑部和神经系统的正常功能。患病幼犬通常在8到12月龄表现出渐进性神经系统疾病的症状,例如共济失调、缺乏肌肉协调性、步态异常、攻击性行为、失明和尖声吠叫等。在最初发病的数月后,病情会发展至癫痫,而癫痫引发的猝死是患病犬死亡的主要原因。患病犬通常在2岁前死亡或是被安乐死。
适用品种
澳大利亚牧羊犬
致病基因
CLN8
症状
患病幼犬通常在8到12月龄表现出渐进性神经系统疾病的症状,例如共济失调、缺乏肌肉协调性、步态异常、攻击性行为、失明和尖声吠叫等。在最初发病的数月后,病情会发展至癫痫,而癫痫引发的猝死是患病犬死亡的主要原因。患病犬通常在2岁前死亡或是被安乐死。
预防措施
基因突变引起,无法预防,可通过治疗缓解或治愈。
临床诊断
疾病诊断可通过查看病史,症状,身体检查和实验室检查结果以进行诊断。基因诊断可通过ICT-A的DNA测试、微测序方法、芯片法等方法进行病因诊断。
治疗
到目前为止没有有效的治疗方法,早期确诊和持续治疗可以延缓病情的发展。