遗传病
201项报告
神经元蜡样脂褐质沉积症-Ⅵ型
是一种常染色体隐性遗传病。该疾病是由于降解细胞内特定蛋白质的一种关键酶缺乏活性导致的。因此患病犬的细胞内部这些无法被降解的物质以脂褐质的形式被积累起来,并进而影响神经系统的正常功能。患病幼犬通常在18月龄左右表现出渐进性神经系统疾病的症状,例如失明、行为异常、共济失调、缺乏肌肉协调性和步态异常等。由于病情持续恶化,患病犬通常在2岁前被安乐死。
适用品种
澳大利亚牧羊犬、迷你美国牧羊犬、迷你澳大利亚牧羊犬、澳大利亚玩具牧羊犬
致病基因
CLN6
症状
患病犬的细胞内部这些无法被降解的物质以脂褐质的形式被积累起来,并进而影响神经系统的正常功能。患病幼犬通常在18月龄左右表现出渐进性神经系统疾病的症状,例如失明、行为异常、共济失调、缺乏肌肉协调性和步态异常等。
预防措施
基因突变引起,无法预防,可通过治疗缓解或治愈。
临床诊断
疾病诊断可通过查看病史,症状,身体检查和实验室检查结果以进行诊断。基因诊断可通过ICT-A的DNA测试、微测序方法、芯片法等方法进行病因诊断。
治疗
到目前为止没有有效的治疗方法。由于病情持续恶化,患病犬通常在2岁前被安乐死。