遗传病
201项报告
神经元蜡样脂褐质沉积症-ⅣA型
是一种常染色体隐性遗传病。该疾病是由于降解细胞内特定蛋白质的一种关键酶缺乏活性导致的。基因变化导致硫酸酯酶活性降低75%,因此患病犬的细胞内部这些无法被降解的物质以脂褐质的形式被积累起来,并进而影响脑部和神经系统的正常功能。患病犬通常在3到5岁时表现出渐进性神经系统疾病的症状,例如缺乏肌肉协调性、震颤、眼球运动异常、步态异常、无法保持平衡和无法正常跳跃等。患病犬通常在最初发病的2到4年后病情发展至瘫痪时被安乐死。但也存在极少数个体可以终生维持在较轻病情无需安乐死的情况。
适用品种
美国斯塔福德梗、美国恶霸犬、牛头梗(比特)、美国斗牛犬、斗牛犬
致病基因
ARSG
症状
手术或发生创伤时大量出血。 患病犬通常在3到5岁时表现出渐进性神经系统疾病的症状,例如缺乏肌肉协调性、震颤、眼球运动异常、步态异常、无法保持平衡和无法正常跳跃等。
预防措施
基因突变引起,无法预防,可通过治疗缓解或治愈。
临床诊断
疾病诊断可通过通过透射电子显微镜观察小脑皮层的选定区域。但是影响该疾病是多个位点,可通过ICT-A的DNA测试、微测序方法、芯片法等方法进行病因诊断。
治疗
到目前为止没有有效的治疗方法,早期确诊和持续治疗可以延缓病情的发展。