遗传病
201项报告
黏多糖贮积症-I型
是一种常染色体隐性代谢类遗传病。患病犬由于无法正常合成用于分解黏多糖的关键酶,因此导致黏多糖在细胞内过度积累并进而引起体内各器官功能异常。患病犬通常在幼年就表现出骨骼和关节疾病的症状。不同个体间症状严重程度差异较大,主要包括生长停滞、面部畸形、骨骼异常、脐疝、角膜混浊、心脏杂音和肝脏肿大。为了避免过于痛苦,患病犬通常都被安乐死。
适用品种
普罗特猎犬
致病基因
IDUA
症状
生长停滞、面部畸形、骨骼异常、脐疝、角膜混浊、心脏杂音和肝脏肿大。
预防措施
繁育时,可通过基因检测选择不携带相同变异的配种双方进行繁育,以免将疾病传给后代。
临床诊断
尿液粘多糖含量测定,溶酶体酶检测,CT及辅助基因检测。
治疗
目前没有有效的治疗措施。