遗传病
201项报告
糖原贮积症-Ia型
糖原是生物体内最重要的一种能量储存形式。由于缺乏降解糖原所必需的酶,导致糖原在体内大量积累,损伤某些组织和器官。Ia型是一种严重的糖原代谢紊乱,由于6-磷酸葡萄糖酶缺乏导致,尤其在肝脏中,一般3-4个月表现出症状如肌肉无力,嗜睡,发育迟缓或停滞,后期严重的肝肿大、低血糖导致的抽搐、运动后崩溃,昏迷甚至死亡。受到影响犬如果禁食,就会出现低血糖,进而乳酸酸中毒、高甘油三酯血症和高尿酸血症。
适用品种
马尔济斯、马尔济斯和贵宾混种狗
致病基因
G6PC
症状
患病初期表现为肌肉无力,嗜睡,发育迟缓或停滞,后期严重的肝肿大、低血糖导致的抽搐、运动后崩溃,昏迷甚至死亡。
预防措施
只能在繁育或出生前进行基因筛查来预防。
临床诊断
细胞组织酶分析和糖原水平测定,及其他检测包括尿液分析、肝功能检测、心电图等。