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遗传病

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岩藻糖苷贮积症

岩藻糖苷贮积症是一种由于岩藻糖苷酶基因发生突变而导致的代谢类常染色体隐性遗传病。在正常个体中,岩藻糖苷酶可以将大分子蛋白质及脂类切割成小分子以便于代谢。该病症状产生的原因主要是由于大分子物质在外周及中枢神经系统中的异常积累导致的。各种器官对大分子堆积的耐受性是不同的,由于神经系统对其最敏感,因此该病的主要表现为与神经相关的行为变化及运动功能障碍。症状通常出现在1到2岁之间,包括渐进性的运动失调、本体感觉异常、性格变化、吞咽困难、发声困难、学习行为的丧失、肌肉萎缩及失明等。患病犬通常在3到4岁之间死亡或被安乐。

适用品种

英国史宾格犬

致病基因

FUCA1

症状

症状通常出现在1到2岁之间,包括渐进性的运动失调、本体感觉异常、性格变化、吞咽困难、发声困难、学习行为的丧失、肌肉萎缩及失明等。

预防措施

 只能在繁育或出生前进行基因筛查来预防。 

临床诊断

与神经相关的行为变化及运动功能障碍。

治疗

目前对此病尚无任何治疗手段。




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