遗传病
201项报告
x染色体连锁震动
x连锁震动是由于PLP基因发生突变,导致少突胶质细胞分化导致与髓鞘相关的蛋白质和薄膜产量减少,以至于无法覆盖全部轴突。构建髓磷脂的主要蛋白质突变是由于成熟少突胶质细胞明显减少,导致严重的髓鞘,震颤和早期死亡(幼崽)。该病出现于任何时候。同窝幼崽和不同品种间存在差异。这种疾病会导致脑部功能的丧失。该疾病属于X染色体隐性遗传,致病基因位于X染色体上。由于雌性具有两条X染色体,而雄性只有一条X染色体。所以雌性获得正常基因的几率要大于雄性,这也是此病在雄性中的发病率高于雌性的原因。
适用品种
英国史宾格犬
致病基因
PLP
症状
构建髓磷脂的主要蛋白质突变是由于成熟少突胶质细胞明显减少,导致严重的髓鞘,震颤和早期死亡(幼崽)。
预防措施
基因突变引起,无法预防,可通过治疗缓解或治愈。
临床诊断
疾病诊断可通过查看病史,症状,身体检查和实验室检查结果以进行诊断。基因诊断可通过ICT-A的DNA测试、微测序方法、芯片法等方法进行病因诊断。
治疗
到目前为止没有有效的治疗方法。