遗传病
201项报告
胎儿性神经轴突营养不良
是常染色体隐性的发生性神经性营养不良，导致晚期妊娠胎儿运动缺陷，多发性关节固定和肺发育不良。患病胎儿在脑干，脊髓和周围神经的整个锥体外运动系统中表现出肿胀的轴突或球体，并且由于呼吸衰竭而在出生时死亡；另外，还表现为小脑发育不全，细胞和深小脑核的神经元变性，没有脑铁的积累。晚期妊娠胎儿运动缺陷，多发性关节固定和肺发育不良。
适用品种
巨型雪纳瑞犬
致病基因
MFN2
症状
胎儿运动缺陷，多发性关节固定和肺发育不良。
预防措施
繁育时，可通过基因检测选择不携带相同变异的配种双方进行繁育，以免将疾病传给后代。
临床诊断
Ct及辅助基因检测来诊断。
治疗
目前没有有效的治疗措施。
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