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遗传病
201项报告
黏多糖贮积症-IIIA型(腊肠犬型)
黏多糖贮积症IIIA型(腊肠犬型)是一种遗传性的溶酶体贮积缺陷。受影响的狗酶肝素N-硫酸酯酶的活性不足(用于分解硫酸乙酰肝素)。硫酸乙酰肝素是全身组织的重要组成部分。在受影响的狗中,在细胞,特别是神经系统的细胞中存在分解产物的积累。通常会在 3 岁左右时呈现出身体状况恶化的情况。与狗的其他形式的粘多糖症不同,MPS IIIA主要是一种进行性神经系统疾病。症状包括共济失调和反应性丧失,更严重的会影响后肢,产生头部震颤,摇摆,以及眼动异常等症状。虽然疾病进展缓慢,但受影响的狗通常在几年内诊断为安乐死。
适用品种
刚毛腊肠犬、新西兰牧羊犬、腊肠犬、长毛迷你型腊肠犬、短毛迷你型腊肠犬、刚毛迷你型腊肠犬、标准长毛腊肠犬、标准短毛腊肠犬、标准刚毛腊肠犬
致病基因
SGSH
症状
共济失调和反应性丧失,更严重的会影响后肢,产生头部震颤,摇摆,以及眼动异常等症状。
预防措施
只能在繁育或出生前进行基因筛查来预防。
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临床诊断
下肢运动失调、严重的脊髓小脑的共济失调、反应夸张。
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治疗
到目前为止没有有效的治疗方法,只能通过基因检测提前预防。